Cart

Feugiat nulla facilisis at vero eros et curt accumsan et iusto odio dignissim qui blandit praesent luptatum zzril.

Related Posts

Cart

ტელეფონი
ყოველდღე: 24/7 სამუშაო საათები
ელ. ფოსტა
პირველადი მიელოფიბროზი

პირველადი მიელოფიბროზი

ესენციური (პირველადი) მიელოფიბროზი ძვლის ტვინის იშვიათი სიმსივნური დაავადებაა, რომლის დროსაც ირღვევა სისხლის უჯრედების წარმოქმნა.

მიელოფიბროზის დროს ხდება ძვლის ტვინის ფუნქციურად აქტიური ქსოვილის არაფუნქციური შემაერთებელი ქსოვილით ჩანაცვლება, რის შედეგადაც, შეუქცევადად ირღვევა მასში უჯრედების წარმოქმნის პროცესი. მიელოფიბროზის შედეგად შეიძლება განვითარდეს ერითროციტების დეფიციტი – ანემია, თრომბოციტების დეფიციტი – თრომბოციტოპენია, ლეიკოციტების დეფიციტი- ლეიკოპენია ან სისხლის ყველა უჯრედის დეფიციტი – პანციტოპენია. აღნიშნულის დროს იზრდება ორგანიზმის მიდრეკილება სისხლდენებისა და ინფექციებისკენ, ასევე ვეღარ ხდება სისხლის გზით ჟანგბადის ადექვატური ტრანსპორტირება (ანემიის გამო) და ადგილი აქვს მუდმივ სისუსტესა და დაღლილობას. მიელოფიბროზის დროს, ხშირად დიდდება ელენთა.

მიელოფიბროზი წარმოადგენს ქრონიკული ლეიკემიის ფორმას და შედის იმ დაავადებათა ჯგუფში, რომელიც მიელოპროლიფერაციული დაავადებების სახელწოდებით არის ცნობილი.

მიელოფიბროზის მქონე ზოგ პაციენტში რაიმე გამოხატული სიმპტომი არ აღინიშნება, ასეთ დროს, განსაკუთრებული ჩარევისა და მკურნალობის საჭიროება არ დგას. პაციენთა მეორე ნაწილში გამოხატულია სერიოზული სიმპტომატიკა და გართულებები, რაც გადაუდებელ ჩარევას საჭიროებს. მიელოფიბროზისგან განკურნება არ ხდება და მკურნალობა მიმართულია დაავადების მართვის, სიმპტომების შემსუბუქებისა და გართულებების თავიდან აცილებისკენ.

სიმპტომები

ჩვეულებრივ, მიელოფიბროზი ნელა ვითარდება. მისი განვითარების ადრეულ ეტაპებზე გამოხატული სიმპტომატიკა, როგორც წესი, არ აღინიშნება.

რაც უფრო ირღვევა ძვლის ტვინში ნორმალური უჯრედების წარმოქმნის პროცესი, პირველი სიმპტომებიც ნელ-ნელა იჩენს თავს და ისინია:

  • დაღლილობა, სუნთქვის უკმარისობა და გაძნელება, ჩვეულებრივ, ანემიის გამო
  • ტკივილი და სიმძიმის შეგრძნება მარცხენა ნეკნქვედა არეში (გადიდებული ელენთის გამო)
  • სისხლდენები
  • გადაჭარბებული ოფლიანობა ღამით (ღამის ოფლიანობა)
  • ცხელება
  • ძვლების ტკივილი.
მიზეზები

ნორმაში, ძვლის ტვინში წარმოიქმნება სისხლის ღეროვანი უჯრედები, რომლებიც დასაბამს აძლევენ სისხლის მწიფე, ფუნქციურ უჯრედთა ტიპებს. სისხლის ღეროვანი უჯრედიდან შეიძლება წარმოიქმნას მიელოიდური ღეროვანი უჯრედი ან ლიმფოიდური ღეროვანი უჯრედი. ლიმფოიდური ღეროვანი უჯრედიდან შემდგომში წარმოიქმნება სისხლის თეთრი უჯრედები – ლიმფოციტები. მიელოიდური ღეროვანი უჯრედიდან წარმოიქმნება სისხლის წითელი უჯრედი-ერითროციტი, სისხლის ფირფიტები – თრომბოციტები და სისხლის თეთრი უჯრედები – ლეიკოციტები. სისხლის თეთრი უჯრედები – ლეიკოციტები მოიცავს რამდენიმე სახის უჯრედს. ესენია: ლიმფოციტები, ნეიტროფილები, ეოზინოფილები, ბაზოფილები, მონოციტები. როგორც აღმოჩნდა, სისხლის თეთრი უჯრედები – ლეიკოციტები წარმოიქმნებიან როგორც მიელოიდური, ისე ლიმფოიდური ღეროვანი უჯრედებიდან.

მიელოფიბროზის დროს ღეროვანი უჯრედების გენეტიკურ მასალაში წარმოიქმნება პერმანენტული ცვლილებები – მუტაციები. მუტაციის მქონე ღეროვანი უჯრედი, გაყოფის შედეგად, მუტაციას გადასცემს შვილეულ უჯრედებსაც. ამგვარად, მრავალჯერადი გაყოფის შედეგად წარმოქმნილი უჯრედები არიან მუტაციის მქონენი და ვეღარ ასრულებენ სრულფასოვნად ფუნქციას. ამ ყველაფრის შედეგია უჯრედთა რაოდენობის შემცირება და ძვლის ტვინის ფუნქციური ქსოვილის ჩანაცვლება უფუნქციო შემაერთებელი ქსოვილით.

მიელოფიბროზის განვითარება რამდენიმე გენის მუტაციასთანაა დაკავშირებული. ყველაზე ხშირია იანუს კინაზა 2 (JAK2) გენის მუტაცია (50%-60%). უფრო ნაკლები სიხშირით გვხვდება CALR (25%-35%) და MPL (5%-10%) გენების მუტაციები. მიელოფიბროზის მქონე პაციენტებში აღნიშნული მუტაციების გამოვლენა მნიშვნელოვანია პროგნოზის განსაზღვრისა და მკურნალობის თვალსაზრისით.

რისკ ფაქტორები

მიუხედავად იმისა, რომ ზუსტი გამომწვევი მიზეზი უცნობია, ჩვენ ვიცით ის ფაქტორები, რომლებიც ზრდიან დაავადების განვითარების რისკს. ესენია:

  • ასაკი – მიელოფიბროზი შეიძლება ნებისმიერ ადამიანში განვითარდეს, მაგრამ მისი დიაგნოსტირება ყველაზე ხშირად 50 წელზე უფროსი ასაკის პოპულაციაში ხდება;
  • სისხლის სხვა დაავადებები. – პაციენტთა მცირე ნაწილში, მიელოფიბროზი ვითარდება სხვა მდგომარეობების, მაგალითად ესენციური თრომბოციტემიისა და ჭეშმარიტი პოლიციტემიის გართულების სახით;
  • გარკვეული ქიმიური ნივთიერებების ზემოქმედება – მიელოფიბროზის განვითარების რისკი განსაკუთრებით იზრდება ისეთი ინდუსტრიული ქიმიური აგენტების ზემოქმედების შედეგად, როგორებიცაა ბენზენი და ტოლუენი;
  • რადიაციის ზემოქმედება. რადიაციის მაღალი დოზების ზემოქმედების ქვეშ მყოფი პირები იმყოფებიან მიელოფიბროზის განვითარების განსაკუთრებული რისკის ქვეშ.
გართულებები

მიელოფიბროზის დროს არსებული შესაძლო გართულებებია:

  • პორტული ჰიპერტენზია – ნორმაში, ელენთიდან გამოსული სისხლი მასიური სისხლძარღვით – კარის ვენით შედის ღვიძლში. ელენთიდან დიდი რაოდენობით სისხლის გამოსვლამ შეიძლება გაზარდოს კარის ვენაში სისხლის წნევა და გამოიწვიოს პორტული ჰიპერტენზია. პორტული ჰიპერტენზია თავის მხრივ იწვევს კუჭისა და საყლაპავის ვენებში სისხლის წნევის ზრდას, რაც თავის მხრივ, ზრდის მათგან სისხლდენის განვითარების რისკს.
  • ტკივილი – ძლიერად გადიდებულმა ელენთამ შესაძლოა გამოიწვიოს მუცლისა და წელის ტკივილი;
  • ქსოვილოვანი მასების წარმოქმნა სხეულის სხვადასხვა უბანში – ნორმაში, სისხლი წარმოქმნა ხდება ძვლის ტვინში, თუმცა სხვადასხვა დაავადებებისა და მდგომარეობების დროს, შესაძლოა, სისხლის წარმოქმნა დაიწყოს სხეულის სხვა ნაწილებშიც. ასე ხდება ზოგჯერ მიელოფიბროზის დროსაც. ამ მდგომარეობას ძვლის ტვინის გარეთ სისხლის წარმოქმნა- ექსტრამედულური ჰემოპოეზი ეწოდება. აღნიშნული ზრდის სისხლდენების რისკს მაგალითად კუჭნაწლავის ტრაქტიდან ან სასუნთქი გზებიდან, ასევე შეიძლება ასეთმა ქსოვილოვანმა მასებმა გამოიწვიოს ორგანიზმის ნაზი სტრუქტურების დაზიანება ზეწოლის გზით, მაგალითად, შესაძლოა, მოხდეს ზურგის ტვინის კომპრესია და დაზიანება, ან თავის ტვინის კომპრესია და დაზიანება, რაც გამოვლინდება როგორც ფოკალური, ასევე ზოგატვინოვანი სიმპტომატიკით.
  • სისხლდენის გართულებები – დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, მცირდება სისხლის ფირფიტების – თრომბოციტების რაოდენობა, ვითარდება თრომბოციტოპენია. თრომბოციტები მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ სისხლის შედედებაში და მათი რაოდენობის შემცირება ან ფუნქციური დარღვევები მოქმედებს სისხლის შედედებაზე და აქვეითებენ მას. სისხლდენებისაკენ მიდრეკილება საყურადღებო მდგომარეობაა, რამეთუ მაღალია სიცოცხლისთვის სახიფათო სისხლდენის განვითარების რისკი, განსაკუთრებით ქირურგიული მანიპულაციებისა და სხვა ტრავმების დროს.
  • მწვავე ლეიკემია – მიელოფიბროზის მქონე პაციენტთა მცირე ნაწილში საბოლოოდ ვითარდება მწვავე ლეიკემია, სისხლის ავთვისებიანი სიმსივნური დაავადება, რომელიც სწრაფი პროგრესიერებით ხასიათდება.  
დიაგნოზი

მიელოფიბროზის დიაგნოსტირების მიზნით ჩატარებული პროცედურებია:

  • ფიზიკური გამოკვლევა – ფიზიკური გამოკვლევა მოიცავს სასიცოცხლო მაჩვენებლების შეფასებას, მაგალითად პულსის, არტერიული წნევის. ასევე სხეულის დეტალურ დათვალიერებასა და შეფასებას, ლიმფური კვანძების, ელენთისა და მუცლის შეფასებას.
  • სისხლის ანალიზი – მიელოფიბროზის დროს, დარღვეულია სისხლში უჯრედების რაოდენობა. ხშირია ანემია, ლეიკოციტოზი და თრომბოციტოზი.
  • გამოსახვითი კვლევები – რენტგენოგრაფია და მაგნიტურ რეზონანსული ტომოგრაფიით ხდება ორგანიზმში არსებული ცვლილებების დეტალური შეფასება.
  • ძვლის ტვინის გამოკვლევა – ძვლის ტვინის ასპირაცია და ბიოფსია საშუალებას იძლევა დაისვას დაავადების დიაგნოზი. აღნიშნული პროცედურის დროს ხდება ძვლის ტვინის მცირე ნიმუშის აღება თეძოს ან მკერდის ძვლიდან. აღებული ნიმუში იგზავნება ლაბორატორიაში, სადაც ექიმი პათოლოგი იკვლევს მას მიკროსკოპის ქვეშ და ნახულობს, არის თუ არა მასში პათოლოგიური უჯრედები.
  • გენური მუტაციების გამოვლენა – გენური მუტაციების გამოსავლენი ერთ-ერთი საკამოდ მაღალი სიზუსტის კვლევაა პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია ანუ პჯრ (PCR, polymerase Chain Reaction). აღნიშნული კვლევა წარმოებს ძვლის ტვინის ან სისხლის ნიმუშებზე. ნიმუშში არსებული უჯრედებიდან თავდაპირველად ხდება გენეტიკური მასალის- დნმ-ის გამოყოფა. მუტაციები სწორედ დნმ-ის მოლეკულაში არსებული პერმანენტული ცვლილებებია. როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, მიელოფიბროზის დროს ხშირად ვლინდება JAK2, CALR და MPL გენების მუტაციები.
მკურნალობა

მიელოფიბროზის დროს, მკურნალობის მიზანია დაავადების მიმდინარეობის, მისის სიმპტომების შემსუბუქება და გართულებებეის თავიდან აცილება. თუმცა ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია იძლევა დაავადებისგან განკურნების საშუალებას, იგი არ არის არჩევის მეთოდი ყველა პაციენტის შემთხვევაში, იმდენად, რამდენადაც ორგანიზმისთვის რთული გადასატანია და შესაძლოა თან ახლდეს ძალიან ბევრი მძიმე გართულება.

დაბალი რისკის მქონე მიელოფიბროზი არ საჭიროებს დაუყოვნებლივ მკურნალობას. მაღალი რისკის მქონე მიელოფიბროზის დროს მნიშვნელოვანი შესაბამისი აგრესიული მკურნალობის დროული დაწყება, მათ შორის, ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია. საშუალო რისკის მიელოფიბროზის დროს რეკომენდირებულია დაავადების სიმპტომური მართვა.

თუ არ არის გამოხატული სიმპტომები, არ არის ელენთის გადიდება, არ არის ან მცირედაა გამოხატული ანემია, მკურნალობის დაწყება არ არის საჩქარო. ამ შემთხვევაში, ხდება ხშირი სამედიცინო გამოკლვევების ჩანიშვნა, რათა დაავადების მიმდინარეობა გაკონტროლდეს.

ანემიის მკურნალობა

თუ მიელოფიბროზის დროს გამოხატულია მძიმე ანემია მკურნალობა მოიცავს:

  • სისხლის გადასხმა –  სერიოზული ანემიის დროს სისხლის პერიოდული გადასხმა მნიშვნელოვანია, რათა მოხდეს სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის ხელოვნურად გაზრდა და ანემიის სიმპტომების შემსუბუქება ან ამოხსნა.
  • ანდროგენული თერაპია – ანდროგენების სინთეზური ანალოგების მიღება ასტიმულირებს სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნას და აუმჯობესებს მდგომარეობას ანემიის დორს. ანდროგენული თერაპიას შესაძლოა ახლდეს ისეთი გვერდითი ეფექტები, როგორებიცაა ღვიზლის დაზიანება და მასკულინიზაციური ეფექტები ქალებში.
  • თალიდომიდი და მსგავსი პრეპარატები – თალიდომიდი (თალომიდი) და მისი მსგავსი პრეპარატი ლენალიდომიდი (რევლიმიდი) ეხმარება ორგანიზმს სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობისა გაზრდაში, ეს პრეპარატები ასევე მოქმედებენ გადიდებულ ელენთაზე. აღნიშნული პრეპრატები შესაძლოა დაინიშნოს სტეროიდებთან ერთად. თალიდომიდი და მისი მსგავსი პრეპარატები ტერატოგენულები არიან და განსაკუთრებით ზრდიან თანდაყოლილი დეფექტების რისკს, შესაბამისად, მათი გამოყენება ორსულებში დაუშვებელია.
მკურნალობა გადიდებული ელენთის დროს

თუ გადიდებულ ელენთას თან ახლავს გართულებები, მკურნალობა მოიცავს:

  • თარგეთული პრეპარატებით მკურნალობა – თარგეთული პრეპრარატების მიზანია სიმსივნურ უჯრედებში არსებულ სპეციფიკურ დარღვევებზე ზემოქმედება. მიელოფიბროზის დროს ასეთი სამიზნეა JAK2
  • ქიმიოთერაპია – ქიმიოთერაპიის მიზანია სიმსივნური უჯრედების განადგურება. აღნიშნული მკურნალობა ამცირებს ელენთის გადიდებას და დაავადების სიმპტომებს.
  • ელენთის ქირურგიული მოცილება (სპლენექტომია) – თუ ელენთამ მიაღწია იმ ზომას, რომ იწვევს ტკივილს და სხვა გართულებებს და არ ექვემდებარება მკურნლობის სხვა ფორმებს, ნაჩვენებია მისი ქირურგიული მოცილება.
  • სხივური თერაპია – პროცედურა მოიცავს მაღალენერგეტიკულ გამოსხივებას, როგორიცაა X სხივები და პროტონები. მკურნალობის მიზანი სიმსივნური უჯრედების განადგურებაა.
ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია

ძვლის ტვინის გადანერგვა, ასევე ცნობილია, როგორც ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა. აღნიშნული მეთოდი საშუალებას იძლევა დაზიანებული, სიმსივნური ძვლის ტვინი ჩანაცვლდეს ახალი, ჯანმრთელი ძვლის ტვინით, რომელსაც სრულფასოვანი უჯრედების წარმოქმნის უნარი აქვს. ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციას წინ უძღვის მაღალი დოზებით ქიმიოთერაპიული პრეპრატებითა და სხივური თერაპიით მკურნალობა, რათა განადგურდეს ძვლის ტვინის ყველა ის უჯრედი, რომელიც სიმსივნურადაა გადაგვარებული. ამის შემდეგ, ხდება ჯანმრთელი ძვლის ტვინის გადანერგვა (ალოგენური ტრანსპლანტაცია). მკურნალობის აღნიშნულ მეთოდს გააჩნია მიელოფიბროზისგან სრულად განკურნების პოტენციალი, თუმცა ატარებს მნიშვნელოვანი გართულებების რისკსაც. ერთ-ერთი ასეთი გართულებაა ტრანსპლანტატი მასპინძლის წინააღმდეგ, რა დროსაც გადანერგილი ღეროვანი უჯრედებიდან ფორმირებული უჯრედები აზიანებენ სხვადასხვა ქსოვილს.