ალცჰაიმერი – ალცჰაიმერის დაავადება – Alzheimer
ალცჰაიმერის დაავადება ნეიროდეგენერაციული პათოლოგიაა, რომლისთვისაც კოგნიტური და ქცევითი ფუნქციის დარღვევა არის დამახასიათებელი, რაც მნიშვნელოვნად (შესამჩნევად) აფერხებს სოციალურ და პროფესიულ ფუნქციონირებას. ალცჰაიმერი პროგრესირებადი დაავადებაა, რომელსაც ხანგრძლივი პრეკლინიკური პერიოდი ახასიათებს. ალცჰაიმერის დაავადებისას, ფოლაქები ჩნდება ჰიპოკამპში, ტვინის ღრმა სტრუქტურაში, რომელიც მეხსიერებაზეა პასუხისმგებელი და თავის ტვინის ქერქის სხვადასხვა მიდამოებში, რომლებიც ფიქრის და გადაწყვეტილების მიღების პროცესში არიან ჩართული.
ალცჰაიმერის დაავადების გამომწვევი კონკრეტული მიზეზი ცნობილი არაა, თუმცა, გენეტიკური და გარემო ფაქტორების ერთობლიობა, რთავს პათოფიზიოლოგიურ კასკადს, რაც წლების შემდეგ ალცჰაიმერის განვითარებასა და დემენციას იწვევს. სტატისტიკის მიხედვით დემენციის სიხშირე 65 წელზე უფროს ადამიანებში 6-10%ს უტოლდება, აქედან 2/3 ალცჰაიმერის დაავადებითაა გამოწვეული. თუ სტატისტიკურ მონაცემებში მსუბუქ შემთხვევებსაც გავითვალისწინებთ, დაავადების სიხშირის მაჩვენებელი გაორმაგდება.
გენეტიკის როლი ალცჰაიმერის განვითარებაში
მიუხედავად იმისა, რომ ალცჰაიმერის დაავადების შემთხვევათა უმრავლესობა სპორადულია (არაა გენეტიკურად გადაცემული) ალცჰაიმერის დაავადების ოჯახური შემთხვევებიც საკმაოდ ხშირია. ალცჰაიმერის აუტოსომურ დომინანტური ვარიანტი, რომელიც შემთხვევათა 5%-ზე ნაკლებია, თითქიმის ყოველთვის ადრეულ ასაკში ვლინდება. შემთხვევები ვლინდება მინიმუმ 2 თაობის 3 წარმომადგენელში, რომელთაგან 2 პირელი ხარისხის ნათესავია.
ოჯახური შემთხვევების 15-25% იწყება შედარებით გვიან.
ადრეულად განვითარებული აუტოსომურ დომინანტური ალცჰაიმერის შემთხვევაში გვაქვს შემდეგი გენების მუტაცია:
- ამილოიდის წინამორბედი ცილა (APP) 21-ე ქრომოსომაში
- პრესელინინ -1 (PS1) გენი მე-14 ქრომოსომაში
- პრესელინინ -2 (PS2) გენი პირველ ქრომოსომაში.
ადრეულად განვითარებული აუტოსომურ-დომინანტური ალცჰაიმერის დაავადების შემთხვევების 50%-70% ასოცირებულია მე-14 ქრომოსომის გრძელი მხრის AD3 ლოკუსის მუტაციასთან. უამრავი მისენს მუტაციები გვხვდება PS1 გენში.
ამავდროულად, ადრეულად განვითარებული ალცჰაიმერის დაავადებაზე პასუხისმგებელი შეიძლება იყოს პირველ ქრომოსომაში განთავსებული PS2
გეპიგენეტიკა
ეპიგენეტიკა გენების ექსპრესიის ცვლილებაა გენეტიკის და გარემო ფაქტორების ურთიერთქმედების შედეგად. ალცჰაიმერის დაავადებაში ეპიგენეტიკის როლზე მეტყველებს დაავადების სპორადული ხასიათი და გვიან გამოვლინება.
ერთ-ერთი გარემო ფაქტორი, რომელმაც ლაბორატორიულ კვლლევებში გავლენა მოახდინა ალცჰაიმერის დაავადების განვითარებაზე ტყვიის ზემოქმედება იყო. ადრეულ ასაკში ტყვიით ინტოქსიკაცია მოგვიანებით ასაკში თავის ტვინში ფოლაქების წარმოქმნით ვლინდებოდა. ვარაუდობენ, რომ ტყვიით ინტოქსიკაცია ზრდის ოქსიდაციურ სტრესს თავის ტვინის უჯრედებში, ოქსიდაციური სტრესი ეს არის თავისუფალი რადიკალების დაგროვება, რაც უჯრედების მეთილირების ხასიათს ცვლის/
ალცჰაიმერის დაავადების სიმპტომები
დაავადების პრეკლინიკური პერიოდი:
ალცჰაიმერის დაავადების პრეკლინიკური პერიოდი თითქმის უსიმპტომოა, პაციენტების ფიზიკალური გამოკვლევით და მენტალური სტატუსის შემოწმებით ნორმიდან გადახრა არ შეინიშნება. თავის ტვინის სპეციფიკური უბნები ( ჰიპოკამპი და თავის ტვინის ქერქი) სიმპტომების გაჩენამდე წლებით ადრე ზიანდება.
ალცჰაიმერი – დაავადების მსუბუქი ფორმა:
- მეხსიერების დაკარგვა
- ნაცნობი ლოკაციების ამოცნობის დარღვევა
- ნორმალური, ყოველდღიური საქმიანობის შესასრულებლად მეტი დროის საჭიროება
- ფულის
- ინიციატივის და სპონტანური გადაწყვეტილებების მიღების უნარის დაკარგვა
- ხასიათის ცვლილებები, მომატებული შფოთვა
ალცჰაიმერის დაავადების საშუალო ფორმა:
- დაბნეულობა
- ყურადღების დეფიციტი
- მეგობრების და ოჯახის წევრების
- სიტყვების მარაგის შემცირება, კითხვის და წერის პრობლემები
- ფიქრების ორგანიზების და ლოგიკური მსჯელობის უნარის დაკარგვა
- მოუსვენრობა, შფოთვა
- განმეორებითი წინადადებები და მოძრაობები
- ჰალუცინაცები, ეჭვები და პარანოია
- კუნთების ხშირი სპაზმი
ალცჰაიმერი – დაავადების ტერმინალურ სტადიაზე პაციენტი ძირითადად უმოძრაო, მწოლიარე მდგომარეობაშია. სიკვდილი, როგორც წესი სხვა დაავადების შედეგად დგება, ყველაზე ხშირად ასპირაციული პნევმონიის შედეგად.
დიაგნოზი
- კლინიკური მახასიათებლები ( სიმპტომების მიხედვით) – ალცჰაიმერის დაავადების დიაგნოზის დასმა ფიზიკური გამოკვლევისას შესაძლებელია დაავადების მსუბუქ სტადიაზეც.
- ლუმბარული პუნქცია – ალცჰაიმერის დროს ტაუს და ფოსფორილირებული ტაი ცილის დონე ცერებროსპინურ სითხეში ხშირად მომატებულია, მაშინ როცა, ამილოიდის დონე ხშირად დაბალია. თუმცა ამჟამად თავზურგტვინის სითხის რუტინული გამოკვლევა რეკომენდებული არ არის და გამოიყენება კლინიკურ კვლევებში.
- რადიოლოგიური გამოკვლევა – მნიშვნელოვიანია სხვა, პოტენციურად განკურნებადი დაავადებების გამოსარიცხად, როგორებიცაა ქრონიკურლი სუბდურული ჰემატომა ნორმალურ წნევიანი ჰიდროცეფალია და ა.შ.
მენეჯმენტი
ამ მომენტისთვის ალცჰაიმერის პრევენციისთვის კონკრეტული მიდგომა არ არსებობს, თუმცა კვლევებით დასტურდება რომ, ჯანსაღი ცხოვრების სტილი მნიშვნელოვნად ამცირებს დაავადების განვითარების რისკს :
- ფიზიკური აქტივობა
- ვარჯიში
- დიეტა: მიუხედავად იმისა, რომ კონკრეტული საკვები რეკომენდაციები არ არსებობს, ზოგადად ალცჰაიმერის პრევენციისთვის ხმელთაშუაზღვის დიეტა ყველაზე ეფექტურია.
სტატიის ავტორი: ქეთი მექვაბიძე
