აუტიზმი – ახალი დიაგნოსტიკური ტესტი რომელიც ავლენს აუტიზმს?

აუტისტური სპექტრის (აუტიზმი) დარღვევების დიაგნოსტიკური ტესტირება შეზღუდულია. აუტისტური სპექტრის დარღვევები განისაზღვრება, როგორც განვითარების დარღვევები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სოციალურ ურთიერთობებზე და თან ახლავთ მთელი რიგი პრობლემები, მათ შორის, მეტყველების, კოგნიტური და ქცევითი დარღვევები. აუტიზმის სპექტრის დარღვევების დიაგნოსტირებას შესძლოა ახლდეს მთელი რიგი სირთულეები, განსაკუთრებით, ადრეულ ასაკში. აუტიზმის სპექტრის აშლილობები კომპლექსურია, როგორც გამოვლენის, ისე განვითარების მიზეზების კუთხით. მიჩნეულია, რომ მის ჩამოყალიბებაში დიდია  გენეტიკური (30-35%) და გარემო (65-70%) ფაქტორების როლი. ბავშვებში დაავადების ადრეული გამოვლენა და დიაგნოსტირება კი შეიძლება იყოს მკურნალობის უფრო სწრაფი შედეგის მომტანი.

ბოლოდროინდელ კვლევაში აუტისტური სპექტრის დარღვევებისთვის  მკვლევრებმა შეიმუშავეს ბიომარკერებზე დაფუძნებული სისხლის და შარდის ტესტები, რისთვისაც შესაბამისი მასალებიდან ნიმუშები აიღეს უზმოზე მყოფი ბავშვებისგან და შეისწავლეს ცილების გლიკაციის, დაჟანგვისა და ნიტრაციის მაჩვენებლები. შეფასდა მეტაბოლიზმის შედეგად ოქსიდაციითა და გლიკირებით დააზიანებული ცილები, რომლითაც შემდგომ აუტისტური სპექტრის დარღვევების პროგნოზი განისაზღვრა.

აუტისტური სპექტრის (აუტიზმი) დარღვევებით დაავადებულ ბავშვებში გაიზარდა გლიკაციის საბოლოო პროდუქტების, დითიროზინის, კარბოქსიმეთილ-ლიზინისა და  კარბოქსიმეთილ-არგინინის დონე. გარდა ამისა, შემცირდა ამ უკანასკნელთა თირკმლისმიერ კლირენსი. პლაზმაში გლიკაციის საბოლოო პროდუქტის რაოდენობის მატება, სავარაუდოდ, მიუთითებს დისფუნქციურ მეტაბოლიზმსა და თირკმლისმიერი კლირენსის შემცირებაზე, რის საფუძველზეც  შესაძლოა აუტისტური სპექტრის დარღვევების დეტექცია მაღალი მგრძნობელობითა სპეციფიკურიბობით. მიუხედავად იმისა, რომ საჭიროა დიაგნოზის შემდგომი გადამოწმება, იგი მნიშვნელოვანია როგორც ადრეული გამოვლენისა და შემდგომში ჩარევის კუთხით, ასევე, წინ გადადგმული ნაბიჯია გამომწვევი მიზეზების დადგენაში.

მეტი ინფორმაციისთვის ეწვიეთ: https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13229-017-0183-3

სტატიის ავტორი: დავით მარგიშვილი