რა საიდუმლოს მალავს ჩვენი დნმ

კაცობრიობა დასაბამიდან ცდილობს საკუთარი თავისა და გარშემო არსებული ცოცხალი სამყაროს შეცნობას. გენეტიკური კოდის გაშიფვრა, გენების ანალიზის მეთოდებისა და ტექნოლოგიების სწარაფი განვითარება და კომეცრიალიზაცია წინ გადადგმული უზარმაზარი ნაბიჯია.

დღეს რამდენიმე საათშია შესაძლებელი ნებისმიერი გენომის თანმიმდევრობის შესახებ ამომწურავი ინფორმაციის მოპოვება, თუმცა, სულ რაღაც ორი ათეული წლის წინ, ეს ფანტასტიკის ჟანრის სცენარს ჰგავდა. სცენარის ასეთ სწრაფ ცვლილებას უამრავი მეცნიერის მრავალწლიანი შრომა დასჭირდა.

ამ მეცნიერთა შორის იყო ფრედერიკ სანგერი, რომელმაც ბაქტერიოფაგ ΦX174- ის სრული გენომის სექვენირება, თანმიმდევრული ანალიზი, 1977 წელს შეასრულა (Sanger, Air et al. 1977). გენომი ორგანიზმის უჯრედში შენახული მემკვიდრული მასალის ერთობლიობაა. ის შეიცავს ბიოლოგიურ ინფორმაციას, რომელიც აუცილებელია ორგანიზმის აგებისა და მხარდაჭერისთვის. გენომების უმეტესობა, მათ შორის ადამიანისა და სიცოცხლის ყველა სხვა უჯრედული ფორმისთვის, აგებულია დნმ-სგან, თუმცა ზოგიერთ ვირუსს აქვს რნმ-ისგან შემდგარი გენომი. სანგერის გამოკვლევა, რომელიც პირველი თაობის სექვენირების ტექნოლოგიით განხორციელდა, გენომის ერის დასაწყისად ითვლება. ამ მეთოდის მოდიფიკაცია დაედო საფუძვლად ადამიანის გენომის პროექტს, რომლის დროსაც მოხდა ერთი გენომის სრული სექვენირება. მიუხედავად უზარმაზარი საფასურისა ($3 მილიარდი), ეს სამუშაო უდიდესი ენთუზიაზმით ხორციელდებოდა 13 წლის განმავლობაში, 1990-2003 წლებში.

რატომაა მნიშვნელოვანი დნმ გენეტიკური კოდის გაშიფვრა?

მთლიანი გენომის მიუკერძოებლად და სისტემურად გაშიფრა დღესვე უამრავ სამეცნიერო, სამედიცინო და კომერციულ შესაძლებლობებს ბადებს, თუმცა მთლიანი გენეტიკური კოდის თანმიმდევრობის გაშიფვრის მაქსიმალურად განზოგადებული მნიშვნელობა შემდეგია:

• ნებისმიერი ცოცხალი ორგანიზმის და ასევე, პოპულაციების სრული გენეტიკური თანმიმდევრობისა და გენეტიკური ვარიანტების შესახებ შეგროვილი ინფორმაცია შესაძლოა უსასრულოდ იყოს შენახული, პოტენციურად იგივე ორგანიზმების აღდგენის შესაძლებლობით მომავალში. ეს ფაქტი მნიშვნელოვნად აძლიერებს და აზღვევს ამ პოპულაციების სიცოცხლისუნარიანობას.
• გენეტიკურ თანმიმდევრობაში ჩაქსოვილია თითოეული ცოცხალი ინდივიდის დამახასიათებელი ფენოტიპი, ე.ი. ორგანიზმის ისეთი თვისება, რაც შეიძლება შევამჩნიოთ და აღვწეროთ მისი გენეტიკური მასალის გარჩევის გარეშე. მათ შორისაა ხასიათი, ქცევა, უნარები და ასევე დაავადებებისადმი მიდრეკილება თუ რეზისტენტულობა. გენებს გააჩნიათ ფუნქცია და გენომის ფუნქციური დახასიათების გზაზე პირველი ნაბიჯი მთლიანი თანმიმდევრობის და მისი ვარიაციების ცოდნაა. გენების ფუნქციური შესწავლა სასიცოცხლო პროცესების რეგულირებისა და კონტროლის არნახულ შესაძლებლობებს წარმოშობს.

გენეტიკური კოდის გაშიფვრა და სიცოცხლის მტერი – სიმსივნე

ბიოსამედიცინო კვლევებში გენომის გაშიფვრის ცენტრალური როლი და მნიშვნელობა განპირობებულია გენეტიკური კოდის უნიკალური უნარით, შეინახოს სრულყოფილი სასიცოცხლო ინფორმაცია პატრონი ბიოლოგიური ორგანიზმის შესახებ.

ბოლო ათწლეულის განმავლობაში, კლინიკური დიაგნოსტიკისა და კვლევის ერთდროული წარმოების მაგალითია დნმ-ით კიბოვანი დაავადებების დიაგნოსტიკა.

დნმ-ის საშუალებით პირველად სიმსივნის სექვენირება მოხდა 2003 წელს (Ley, Minx et al. 2003), როდესაც 140 მწვავე მიელოიდური ლეიკემიის კიბოს ნიმუშის ეგზომის სექვენირებით ექვსი უკვე ცნობილი და მეშვიდე ახლი მუტაცია დადგინდა. მის შემდეგ მუდმივად მიმდინარეობს მსგავსი კვლევები, ანუ კიბოვანი მუტაციების შესახებ ინფორმაციის ძიება, გროვება და დახარისხება და ამ პროცესს კოორდინირებას კიბოს საერთაშორისო კონსორციუმი (ICGC) უწევს.

კლინიკაში სიმსივნეების მართვის ერთ-ერთი მაგალითია მიჩიგანის პედიატრიული ონკოლოგიის სექვენსირების პროგრამის (MI-ONCOSEQ) კვლევები როდესაც მათ განახორციელეს სიმსივნური და გამეტების დნმ-ის ეგზომის სექვენირება და სიმსივნური რნმ-სექვენირება. მონაცემთა ინტეგრირებული ანალიზის საფუძველზე მკვეთრად შეიცვალა 46% პაციენტების მკურნალობის მართვა და 14% პაციენტების მკურნალობის მეთოდები. საბოლოო შედეგად, 10% პაციენტებში ნაწილობრივი ან სრული რემისია აღინიშნა.

დღესაც, მსოფლიოს წამყვან სამეცნიერო ინსტიტუტებში აქტიურად მიმდინარეობს კვლევები, რომლებიც ყოველ წელს ახალ ინფორმაციას გვაწვდის ჩვენი გენეტიკური კოდის შესახებ. რაც იმას ნიშნავს, რომ მალე, ადამიანი შეძლებს მთლიანად შეიმეცნოს საკუთარი გენეტიკური კოდი და ამ ინფორმაციის შესაბამისად იცხოვროს.