მიელოპროლიფერაციული დაავადებები
მიელოპროლიფერაციული დაავადებები – ნორმაში, ძვლის ტვინში წარმოიქმნება სისხლის ღეროვანი უჯრედები, რომლებიც დასაბამს აძლევენ სისხლის მწიფე, ფუნქციურ უჯრედთა ტიპებს. სისხლის ღეროვანი უჯრედიდან შეიძლება წარმოიქმნას მიელოიდური ღეროვანი უჯრედი ან ლიმფოიდური ღეროვანი უჯრედი. ლიმფოიდური ღეროვანი უჯრედიდან შემდგომში, წარმოიქმნება სისხლის თეთრი უჯრედები – ლიმფოციტები. მიელოიდური ღეროვანი უჯრედიდან წარმოიქმნება სისხლის წითელი უჯრედი-ერითროციტი, სისხლის ფირფიტები – თრომბოციტები და სისხლის თეთრი უჯრედები – ლეიკოციტები. სისხლის თეთრი უჯრედები – ლეიკოციტები მოიცავს რამდენიმე სახის უჯრედს, ესენია: ლიმფოციტები, ნეიტროფილები, ეოზინოფილები, ბაზოფილები, მონოციტები. როგორც აღმოჩნდა, სისხლის თეთრი უჯრედები – ლეიკოციტები წარმოიქმნებიან როგორც მიელოიდური, ისე ლიმფოიდური ღეროვანი უჯრედებიდან.
მიელოპროლიფერაციული დაავადებების დროს ხდება მიელოიდური რიგის ერთი ან რამდენიმე შტოს დიდი რაოდენობით წარმოქმნა გამოხატული დისპლაზიის გარეშე. უჯრედების ასეთი გაძლიერებული წარმოქმნა ხშირად სცდება ძვლის ტვინს და მოიცავს ორგანიზმის სხვა ნაწილებსაც, ანუ ყალიბდება სისხლის წარმოქმნის ძვლის ტვინის გარე – ექსტრამედულური კერები. უჯრედების ასეთ წარმოქმნას მოლეკულური საფუძველი აქვს, კერძოდ, წინამორბედ უჯრედებში ხდება პერმანენტული გენეტიკური ცვლილებები-მუტაციები, რის შედეგადაც, უჯრედები უკონტროლოდ მრავლდებიან და წარმოიქმნება მათი ძალიან დიდი რაოდენობა. მიელოპროლიფერაციული დაავადების დროს იზრდება მწვავე ლეიკემიის განვითარების რისკი.
მიელოპროლიფერაციული დაავადებები იყოფა კლასიკურ და არაკლასიკურ ფორმებად.
კლასიკური მიელოპროლიფერაცული დაავადებებია:
- ქრონიკული მიელოიდური ლეიკემია
- ჭეშმარიტი პოლიციტემია
- ესენციური თრომბოციტემია
- პირველადი მიელოფიბროზი
არაკლასიკური მიელოპროლიფერაციული დაავადებებია:
- ქრონიკული ნეიტროფილური ლეიკემია
- ქრონიკული ეოზინოფილური ლეიკემია, სხვაგვარად არაკლასიფიცირებული
- მასტოციტოზი
- მიელოპროლიფერაციური დაავადებები- არაკლასიფიცირებადი
დიაგნოზი
მიელოპროლიფერაციული დაავადებების სადიაგნოსტიკოდ გამოყენებული ტესტები და პროცედურებია:
- ფიზიკური გამოკვლევა. ფიზიკური გამოკვლევის დროს ხდება სხეულის დათვალიერება და ხელით გასინჯვა მასზე რაიმე ცვლილების გამოსავლენად;
- სისხლის საერთო ანალიზი და მიკროსკოპია. პერიფერიული სისხლის საერთო ანალიზის მიზანია ორგანიზმის ზოგადი მდგომარეობის შეფასება, სისხლის ფორმიანი ელემენტების რაოდენობისა და ფორმის ცვლილებების გამოვლენა, ახალგაზრდა უჯრედების გამოვლენა, სისხლის თხიერი და მყარი მასის ფარდობის დადგენა, ჰემოგლობინის კონცენტრაციის განსაზღვრა და სხვა;
- სისხლის ბიოქიმიური ანალიზი. ამ დროს ისაზღვრება გარკვეული ისეთი ნივთიერებების კონცენტრაცია, რომელთაც სხვადასხვა ორგანო თუ ქსოვილი გამოყოფს სისხლში. ამ ნივთიერებების გაზრდილი ან შემცირებული რაოდენობა, შესაძლოა, იყოს დაავადების მაჩვენებელი;
- ძვლის ტვინის ასპირაცია და ბიოფსია. აღნიშნული პროცედურის დროს ხდება ძვლის ტვინის მცირე ნიმუშის აღება თეძოს ან მკერდის ძვლიდან. აღებული ნიმუში იგზავნება ლაბორატორიაში, სადაც ექიმი პათოლოგი იკვლევს მას მიკროსკოპის ქვეშ და ნახულობს, არის თუ არა მასში პათოლოგიური უჯრედები;
- ციტოგენეტიკური ანალიზი. აღნიშნული ანალიზის მიზანია: სისხლისა და ძვლის ტვინის ნიმუშში არსებულ უჯრედებში ქრომოსომული დარღვევების გამოვლენა. ქრომოსომები შეიძლება იყოს რაოდენობაში შემცირებული, გაზრდილი, ფრაგმენტი შეიძლება ჰქონდეს მოწყვეტილი ან მოხდეს მათი გადაწყობა. ასეთი დარღვევები აღინიშნება სისმსივნური დაავადებების დროს. ციტოგენეტიკური კვლევის დროს გამოვლენილი დარღვვეევბი გვეხმარება დიაგნოზის დასმასა და სწორი მკურნალობის დაგეგმვაში;
- გენური მუტაციების გამოვლენა. გენური მიტაციების გამოსავლენი ერთ-ერთი საკმოდ მაღალი სიზუსტის კვლევაა პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია ანუ პჯრ (PCR, polymerase Chain Reaction). აღნიშნული კვლევა წარმოებს ძვლის ტვინის ან სისხლის ნიმუშებზე. ნიმუშში არსებული უჯრედებიდან თავდაპირველად ხდება გენეტიკური მასალის – დნმ-ის გამოყოფა. მუტაციები სწორედ დნმ-ის მოლეკულაში არსებული პერმანენტული ცვლილებებია. მიელოპროლიფერაციული დაავადებების დროს, როგორც წესი, ხდება რამდენიმე გენის მუტაციის გამოვლენა. ეს გენებია: JAK2, MPL, CALR, KIT, ABL-BCR და სხვა. JAK2 მუტაცია, ყველაზე ხშირად ვლინდება ჭეშმარიტი პოლიციტემიის, ესენციური თრომბოციტემიისა და პირველადი მიელოფიბროზის დროს. MPL ან CALR გენების მუტაციები ხშირად ვლინდება ესენციური თრომბოციტემიის ან პირველადი მიელოფიბროზის დროს. BCR-ABL შერწყმული გენის წარმოქმნა ყველაზე ხშირია ქრონიკული მიელოიდური ლეიკემიის დროს ხოლო KIT მუტაციები ხშირია მასტოციტოზის დროს.
თითოეული დაავადების შესახებ დეტალური ინფორმაცია მოცემულია შესაბამის ბმულებზე:
