პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT)
რა არის პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება?
პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT) სკრინინგული ტესტია, რომელიც ტარდება ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) მეშვეობით მიღებულ ემბრიონებზე, რათა მოხდეს ემბრიონების გენეტიკური ანალიზი დედის ორგანიზმში გადატანამდე.
რატომ არის PGT საჭირო?
ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მიზეზი იმისა, რომ ემბრიონის გადატანის შემდეგ არ ხდება ორსულობის წარმატებით მიმდინარეობა, არის ემბრიონის აბნორმალური გენეტიკა. PGT-ს საშუალებით შეიძლება შეირჩეს ქრომოსომების სწორი რაოდენობის მქონე, ე.წ. ეუპლოიდი ემბრიონი, რითაც მცირდება წარუმატებელი IVF ციკლის და სპონტანური აბორტის შანსი.
ვინ არიან PGT-ის კანდიდატები?
37 წელზე უფროსი ასაკის ქალები (რეპროდუქციული დაბერების გამო ემბრიონის პათოლოგიური გენეტიკის რისკი იზრდება); წყვილები, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრული გენეტიკური დაავადებით დაავადებული ბავშვის გაჩენის რისკი; წყვილებს რომლებთაც აქვთ ქრომოსომული დარღვევების გამო განმეორებითი აბორტების ისტორია.
როგორ კეთდება PGT?
კვერცხუჯრედების მოპოვებისა და ლაბორატორიაში განაყოფიერების შემდეგ, ემბრიოლოგი ახორციელებს ემბრიონის რამდენიმე უჯრედის ბიოფსიას და აგზავნის გენეტიკური ანალიზისთვის ლაბორატორიაში.
ანეუპლოიდიების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT-A), ადრე ცნობილი როგორც პრეიმპლანტაციური გენეტიკური სკრინინგი (PGS), არის ემბრიონის გამოკვლევის მეთოდი უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობის დასადგენად.
გენეტიკური ტესტირება ტარდება ლაბორატორიაში ემბრიონის დედის ორგანიზმში გადატანამდე. ჯანმრთელ ადამიანს აქვს 46 (23 წყვილი) ქრომოსომა. ემბრიონებს რომლებსაც აქვთ ქრომოსომების სრული ნაკრები ეუპლოიდი ეწოდება,ხოლო ემბრიონებს ქრომოსომების აბნორმალური რაოდენობით-ანეუპლოიდი. ემბრიონული ანეუპლოიდიების უმეტესობა სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. საშვილოსნოში იმპლანტაციის შემდეგ, ისინი ვერ ვითარდებიან და იწვევს სპონტანურ აბორტს. არსებობს სიცოცხლესთან თავსებადი ანეუპლოიდიების მცირე ნაწილი, როგორიცაა მაგალითად
აუტოსომური ქრომოსომების ანეუპლოიდიები:
- ტრისომია 21- დაუნის სინდრომი
- ტრისომია 18- ედვარდსის სინდრომი
- ტრისომია 13- პატაუს სინდრომი
Სასქესო ქრომოსომის ანეუპლოიდები:
- 47 XXY-კლეინფელტერის სინდრომი მამაკაცებში
- 45 XO – ტერნერის სინდრომი
- 47 XXX- სამმაგი X სინდრომი
- 47 XYY- ჯეიკობსის სინდრომი.
ასაკის მატებასთან ერთად, ქალებში ანეუპლოიდიების რისკი მკვეთრად იზრდება.
ანეუპლოიდიების პრეიმპლანტაციური გენეტიკური ტესტირება (PGT-A) თითოეულ ემბრიონში ქრომოსომების რაოდენობის გამოსათვლელად და ეუპლოიდური (ჯანსაღი) ემბრიონების იდენტიფიცირებისთვის გამოიყენება. გარდა ამისა ეს ტესტი, საშუალებას იძლევა დავიცვათ ქალები ემოციური სტრესა და სპონტანურ აბორტთან დაკავშირებული გართულებებისგან.
PGT-A შედგება შემდეგი ეტაპებისაგან: როდესაც პაციენტი იწყებს ინ ვიტრო განაყოფიერებას (IVF), ემბრიონის განვითარება გარკვეულ სტადიამდე მიმდინარეობს სხეულის გარეთ, IVF ლაბორატორიაში. სწორედ ამ დროს ხდება ემბრიონის ბიოფსია. მეხუთე ან მეექვსე დღეს, როდესაც ემბრიონი მიაღწევს ბლასტოცისტის სტადიას, ტარდება ტროფექტოდერმის ბიოფსია(ტროფექტოდერმული ნიმუში ჩვეულებრივ მოიცავს 3-5 უჯრედს, მაგრამ ზღვრები ვარიაბელურია და შესაძლოა 3-10 უჯრედი ან მეტი იყოს). ტროფექტოდერმა არის ბლასტოციტის შემადგენელი ნაწილი, რომელიც შემდგომში ხდება პლაცენტა; უჯრედები საიდანაც წარმოიქმენება ნაყოფი არ ზიანდება პროცედურის დროს. ბიოფსიური მასალა გენეტიკური ტესტირებისთვის იგზავნება ჩვენს ლაბორატორიაში.
პროცედურის შემდეგ ემბრიონები კრიოპრეზერივირებულია გენეტიკური ტესტის შედეგების მოხსენებამდე. გალღობისას ემბრიონები აღდგება და ნორმალურად ვითარდება.
დნმ-ის აღმოჩენამ ემბრიონის ბლასტოკოელეს სითხეში (BF) და გამოყენებული კულტურის მედიაში (SCM) გამოიწვია არაინვაზიური PGT-ის (niPGT) განვითარება. niPGT-A იყენებს ემბრიონის მიერ გამოთავისუფლებულ დნმ-ს მედიაში მისი განვითარების დროს. დნმ-ს არსებობა გამოწვეულია სხვადასხვა ფიზიოლოგიური მექანიზმებით, როგორიცაა აპოპტოზი და უჯრედული ნეკროზი რაც ბუნებრივად მიმდინარეობს ემბრიონის უჯრედებში. თუმცა, კვლევების მიხედვით შესაძლოა ეს არ იყოს კულტურის მედიაში დნმ-ს არსებობის ერთადერთი ახსნა. ტრადიციულ მეთოდებთან შედარებით, niPGT-ს არ საჭიროებს ინვაზიურ პროცედურას, მინიმალურადაა შემცირებული მიკრომანიპულაცია და შესაბამისად ხდება ემბრიონის დაზიანების პრევენცია.
ავტორი: მარიამ სოფრომაძე
