Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
Понятие «преимплантационное генетическое тестирование»?
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это скрининговый тест, который проводится на эмбрионах, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), для проведения генетического анализа эмбрионов перед их переносом в организм матери.
Зачем нужно ПГТ?
Одной из наиболее частых причин невынашивания беременности после переноса эмбриона является наличие у эмбриона каких-либо генетических аномалий. С помощью ПГТ можно выбрать эмбрион с нормальным количеством хромосом, что снижает вероятность неудачного цикла ЭКО и выкидыша.
Кто является кандидатом на ПГТ?
- Женщины старше 37 лет (в связи с репродуктивным старением возрастает риск развития аномальной генетики у эмбриона).
- Пары, у которых есть риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.
- Пары с повторяющимися выкидышами в анамнезе в связи с хромосомными аномалиями.
Как делается ПГТ?
Генетическое тестирование проводится в лаборатории до переноса эмбриона в организм матери. После того, как яйцеклетки извлечены и оплодотворены в лаборатории, эмбриолог делает биопсию нескольких клеток эмбриона и отправляет их в лабораторию для генетического анализа.
У здорового человека 46 (23 пары) хромосом. Эмбрионы с полным набором хромосом называются эуплоидными, а эмбрионы с аномальным числом хромосом — анеуплоидными. Большинство эмбриональных анеуплоидий несовместимы с жизнью. После имплантации в матку они не развиваются и вызывают самопроизвольный выкидыш.
Существует небольшая часть анеуплоидий, совместимых с жизнью, например:
— Аутосомные хромосомные анеуплоидии:
- Трисомия 21 — синдром Дауна
- Трисомия 18 — синдром Эдвардса
- Трисомия 13 — синдром Патау
— Анеуплоидия половой хромосомы:
- 47 XXY-синдром Кляйнфельтера у мужчин
- 45 ХО – синдром Тернера
- 47 XXX-синдром тройной Х
- 47 XYY-синдром Джейкобса.
С возрастом риск анеуплоидии у женщин резко возрастает.
Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (ПГТ-А) используется для подсчета числа хромосом в каждом эмбрионе и выявления эуплоидных (здоровых) эмбрионов. Кроме того, этот тест позволяет защитить женщину от эмоционального стресса и осложнений, связанных с самопроизвольным выкидышем.
ПГТ-А состоит из следующих этапов:
- Когда у пациентки начинается экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), развитие эмбриона до определенной стадии происходит вне организма, в лаборатории ЭКО. Именно в это время проводится биопсия эмбриона.
- На пятый или шестой день, когда эмбрион достигает стадии бластоцисты, производят биопсию трофэктодермы (образец трофэктодермы обычно включает 3-5 клеток, но границы вариабельны и могут составлять 3-10 клеток и более). Трофэктодерма является составной частью бластоцисты, которая впоследствии становится плацентой. Клетки, из которых формируется плод, во время процедуры не повреждаются.
- Биопсийный материал отправляется в нашу лабораторию для генетического исследования.
- После процедуры эмбрионы криоконсервируются до получения результатов генетического анализа. Во время оттаивания эмбрионы восстанавливаются и нормально развиваются.
Открытие ДНК в жидкости эмбрионального бластоцеля (BF) и отработанной культуральной среды (SCM) привело к развитию неинвазивной PGT (niPGT). niPGT-A использует ДНК, высвобождаемую эмбрионом в среду во время его развития. Присутствие ДНК обусловлено различными физиологическими механизмами, такими как апоптоз и некроз клеток, которые естественным образом происходят в эмбриональных клетках. Однако исследования показывают, что это может быть не единственным объяснением присутствия ДНК в питательных средах. По сравнению с традиционными методами niPGT не требует инвазивной процедуры, микроманипуляции сведены к минимуму и, таким образом, предотвращается повреждение эмбриона.
Автор: Мариам Сопромадзе
