ესენციური თრომბოციტემია
ესენციური თრომბოციტემია სისხლის იშვიათი სიმსივნური დაავადებაა, რომლის დროსაც ორგანიზმში წარმოიქმნება ნორმაზე მეტი რაოდენობის სისხლის ფირფიტები-თრომბოციტები. თრომბოციტები მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ სისხლის შედედებაში.
ამ მდგომარეობის დროს ხშირად აღინიშნება დაღლილობა, თავისტკივილი და მხედველობის დარღვევები. აგრეთვე მნიშვნელოვნად იზრდება თრომბის წარმოქმნის რისკი.
ესენციური თრომბოციტემია ყველაზე ხშირია 60 წელზე უფროსი ასაკის პოპულაციაში, თუმცა შეიძლება უფრო ახალგაზრდა ასაკშიც აღინიშნოს. უფრო ხშირია ქალებში, ვიდრე კაცებში.
ესენციური თრომბოციტემია ქრონიკული დაავადებაა რომლის მსუბუქი სიმპტომების არსებობის შემთხვევაში, განსაკუთრებული მკურნალობის ჩატარება აუცილებელი არ არის. თუ სიმპტომები ძლიერადაა გამოხატული, მიმართავენ მედიკამენტურ მკურნალობას, რომელიც ამცირებს თრომბოციტების რაოდენობას და ხელს უშლის სისხლის შედედებას.
სიმპტომები
ესენციური თრომბოციტემია შეიძლება მიმდინარეობდეს სიმპტომების გარეშე. მისი აღმოჩენა ხდება თრომბის წარმოქმნით. თრომბები შეიძლება წარმოიქმნას სხეულის ნებისმიერ ადგილას, თუმცა ყველაზე ხშირი ამ დროს მათი ჩამოყალიბება თავის ტვინსა და კიდურებში ხდება.
სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:
- თავისტკივილი
- თავბრუსხვევა
- ტკივილი გულმკერდის არეში
- გონების დაკარგვა
- მხედველობის გარდამავალი დარღვევები
- ხელებისა და ფეხების გაბუჟება და სისუსტე
- ხელებისა და ფეხების სიწითლე, სიმძიმის შეგრძნება და მწველი ხასიათის ტკივილი
იშვიათად, ესენციურ თრომბოციტემიას შეიძლება თან ახლდეს სისხლდენები, განსაკუთრებით მაშინ, როცა თრომბოციტების რაოდენობა გადააჭარბებს 1 მილიონს მიკროლიტრში. სისხლდენები შეიძლება იყოს:
- ცხვირიდან სისხლდენა
- კანის მარტივად დაზიანება და სისხლდენა
- ღრძილებიდან სისხლდენა
- სისხლიანი განავალი
მიზეზები
ესენციური თრომბოციტემია ქრონიკული მიელოპროლიფერაციული დაავადებების ერთ-ერთი ტიპია. ამ დროს ძვლის ტვინში ხდება თრომბოციტების ძალიან დიდი რაოდენობით წარმოქმნა.
დაავადების განვითარება დაკავშირებულია ძვლის ტვინის უჯრედების გენეტიკურ აპარატში პერმანენტული ცვლილებებისბ – მუტაციების განვითარება.
ესენციური თრომბოციტემიის დროს ყველაზე ხშირად ვლინდება JAK2 (50%-60%), CALR (25%-35%) და MPL (5%-10%) მუტაციები.
თრომბოციტების რაოდენობის მომატება ასევე ხდება ზოგიერთი ინფექციის, რკინა-დეფიციტის ან სისხლდენების დროს, თუმცა ეს მეორეული თრომბოციტოზია და იგი პირველადისგან განსხვავებით ნაკლებად ზრდის თრომბების განვითარების რისკს.
გართულებები
ესენციურ თრომბოციტემიას შესაძლოა თან ახლდეს პოტენციურად სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები.
ინსულტი
თავის ტვინის მკვებავი სისხლძარღვების თრომბით დახშობით ტვინის ქსოვილი განიცდის იშემიასა და კვდომას, ადგილი აქვს ინსულტის განვითარებას. ინსულტის ნიშნებია:
- სახის ან კიდურების სისუსტე და დამბლა, უფრო ხშირად სხეულის ერთ მხარეს;
- საუბრის სირთულე ან საუბრის გაგების სირთულე
- დაბინდული, გაორებული, შესუსტებული მხედველობა
ამ სიმპტომების განვითარება დაუყოვნებლივ საჭიროებს სამედიცინო ჩარევას.
მიოკარდიუმის ინფარქტი
იშვიათად, ესენციური თრომბოციტემიის დროს შესაძლოა თრომბმა დაახშოს გულის კუნთის მკვებავი სისხლძარღვები, რის შედეგადაც გულის კუნთში განვითარდება იშემია და კვდომა.
სიმპტომებია:
- ზეწოლის, სისავსისა და მოჭერის შეგრძნება გულმკერდის არეში, რომელიც გრძელდება რამდენიმე წუთზე მეტ ხანს;
- ტკივილი ვრცელდება მხარში, ზურგში, კბილზე ან ქვედა ყბაზე
- სუნთქვის გაძნელება და უკმარისობა
- ნოტიო კანი ცივი ოფლით
აღნიშნული ნიშნების გაჩენა დაუყოვნებლივ საჭიროებს გადაუდებელ სამედიცინო ჩარევას.
ძვლის ტვინის პრობლემები და ლეიკემია
იშვიათად ესენციური თრომბოციტემია შეიძლება პროგრესირდეს ისეთ მძიმე დაავადებებში, როგორებიცაა:
- მწვავე მიელოგენური ლეიკემია. სისხლის სისმსივნური დაავადების ტიპი, რომელსაც სწრაფად პროგრესირება ახასიათებს.
- მიელოფიბროზი. პროგრესირებადი დაავადება, რომელიც ხასიათდება ძვლის ტვინის მოფუნქციონირე ქსოვილი უფუნქციო შემაერთებელი ქსოვილის ჩანაცვლებით, რაც მიზეზი ხდება მძიმე ანემიის, ელენეთისა და ღვიძლის გადიდების.
ორსულობის გართულებები
ესენციური თრომბოციტემიის მქონე ქალთა უმეტესობაში ორსულობა ნორმალურად მიმდინარეობს. არაკონტროლირებადი დაავადება შესაძლოა დაკავშირებული იყოს სხვადასხვა გართულების, მათ შორის: აბორტის ან ნაადრევი მშობიარობის განვითარებასთან. გართულებების თავიდან აცილების საუკეთესო გზა დაავადების კონტროლი და ექიმთან ხშირი კონტაქტია.
დიაგნოზი
თუ თრომბოციტების რაოდენობა აჭარბებს 450000 ერთეულს მიკროლიტრ სისხლში, აუცილებელია გამომწვევი მიზეზის დადგენა. დიაგნოსტირება მოიცავს გარკვეულ ანალიზებსა და პროცედურებს.
სისხლის ანალიზი
სისხლის ანალიზის დროს მოწმდება:
- თრომბოციტების რაოდენობა
- თრომბოციტების ზომა
- სპეციფიური გენეტიკური დარღვევები, როგორებიცაა JAK2, CALR, და MPL გენების მუტაციები
- რკინის დონე
- ანთების მარკერები
ძვლის ტვინის გამოკვლევა
აღნიშნული პროცედურის დროს ხდება ძვლის ტვინის მცირე ნიმუშის აღება თეძოს ან მკერდის ძვლიდან. აღებული ნიმუში იგზავნება ლაბორატორიაში, სადაც ექიმი პათოლოგი იკვლევს მას მიკროსკოპის ქვეშ და ნახულობს, არის თუ არა მასში მომატებული იმ უჯრედების რაოდენობა, რომლებისგანაც ვითარდება თრომბოციტი.
მკურნალობა
ესენციური თრომბოციტემიის მკურნალობის მიზანია დაავადების სიმპტომებისა და გართულებების თავიდან აცილება.
ესენციური თრომბოციტემიის მკურნალობა დამოკიდებულია თრომბების განვითარების რისკზე. თუ პაციენტის ასაკი ნაკლებია 60 წელზე და არ აღენიშნება რაიმე სიმპტომები, დაავადების მართვა მოიცავს მხოლოდ პერიოდულ შემოწმებას.
პრეპარატების დანიშვნა მიზანშეწონილია თუ:
- პაციენტი არის 60 წლის ან უფროსი ასაკის და ჰქონდა ინსულტის ან ინფარქტის შემთხვევა
- თუ პაციენტს აქვს გაზრდილი კარდიოვასკულური რისკი, როგორიცაა მაღალი ქოლესტეროლი, მაღალი არტერიული წნევა და დიაბეტი
პრეპარატები
თრომბოციტების რაოდენობის შემცირების მიზნით შესაძლოა, დაბალი დოზით ასპირინთან ერთად, დაინიშნოს:
- ჰიდროქსიშარდოვანა (დროქსია, ჰიდრეა). აღნიშნული პრეპარატი ყველაზე ხშირად გამოიყენება ესენციური თრომბოციტემიის დროს. მისი გვერდითი ეფექტები მოიცავს გულისრევასა და ღებინებას, თმის ცვენას, ფრჩხილების ფერის ცვლილებასა და პირის ლორწოვანსა და ქვედა კიდურებზე წყლულების გაჩენას. ხანგრძლივი დროის განმავლობაში აღნიშნული პრეპარატის მიღება, შესაძლოა, ზრდიდეს მწვავე მიელოგენური ლეიკემიის განვითარების რისკს. თუმცა, იმის გამო, რომ აღნიშნული დაავადება თავად ზრდის მწვავე მიელოგენური ლეიკემიის განვითარების რისკს, რთულია განვსაზღვროთ იგი წამალმა გამოიწვია თუ თავად დაავადებამ.
- ანაგრელიდი (აგრილინი). ჰიდროქსიშარდოვანასგან განსხვავებით, აღნიშნული პრეპარატი არ არის ასოცირებული მწვავე მიელოგენური ლეიკემიის რისკის ზრდასთან. გვერდითი ეფექტები მოიცავს სითხის შეკავებას, გულის პრობლემებს, თავისტკივილს, თავბრუსხვევას, გულისრევასა და დიარეას.
- ინტერფერონ ალფა-2b (ინტრონ A) ან პრეგინტერფერონ ალფა-2a (პრეგასისი). ამ პრეპარატების შეყვანა ხდება ინექციის სახით. შეიძლება თან ახლდეს ჰიდროქსიშარდოვანასა და ანაგრელიდზე უფრო ცუდი გვერდითი ეფექტები. მიუხედავად ამისა, ზოგ პაციენტში ისინი წარმოადგენენ საუკეთესო არჩევის პრეპარატებს. გვერდითი ეფექტები მოიცავს გაციებისმაგვარ სიმპტომებს, გულისრევასა და ღებინებას, დეპრესიას, დიარეას, გულყრებს, გაღიზიანებადობასა და ძილიანობას.
