რა არის ლინჩის სინდრომი?

March 30, 2022

რა არის ლინჩის სინდრომი? – მიზეზები, სიმპტომები, მკურნალობა და პრევენცია

რა არის ლინჩის სინდრომი? ეს არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, მემკვიდრეობითი პათოლოგია, რომლის დროსაც კიბოს გარკვეული ტიპების, განსაკუთრებით მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარების რისკი მატულობს. ლინჩის სინდრომი ასევე ცნობილია, როგორც მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბო (HNPCC).

ბუნებრივია, არსებობს სხვა პათოლოგიები, რომელიც კიბოს გაჩენის რისკს ზრდის, თუმცა სტატისტიკის მიხედვით, ნაწლავის კიბოს 100 შემთხვევიდან, 3 ლინჩის სინდრომითაა გამოწვეული. ეს სინდრომი თაობიდან თაობას გადაეცემა.
ოჯახებში, სადაც არსებობს ლინჩის სინდრომი, ნაწლავის კიბოს შემთხვევები უფრო ხშირია. თანაც სინდრომის დროს კიბო შედარებით ადრეულ ასაკში ჩნდება.

რას ნიშნავს ლინჩის სინდრომი?

მარტივად რომ ავხსნათ, ადამიანის გენომი შედგება 23 წყვილი, ანუ ჯამში 46 ქრომოსომისგან. მათგან ნახევარს ორგანიზმი დედისგან, ნახევარსაც მამისგან იღებს. ქრომოსომები თავის მხრივ გენებისგან შედგება. ეს გენები განსაზღვრავენ ორგანიზმში მიმდინარე ყველა უჯრედულ, მოლეკულურ პროცესს. ამ პროცესებს შორის ყველაზე მნიშვნელოვანი უჯრედის ზრდის და გაყოფის პროცესია, რომლის დროსაც ზოგჯერ გარკვეული შეცდომები ხდება. არსებობს გენები, რომლებსაც ასეთი შეცდომების გამოსწორება ევალებათ. და აი მივედით კიდეც მთავართან..
ლინჩის სინდრომის დროს ადამიანის გენებში ისეთი მუტაცია ხდება, რომ დაშვებული შეცდომები ვერ სწორდება და უჯრედები უკონტროლო ზრდა/გაყოფას იწყებენ. კიბოც სწორედ ასეთი გენეტიკურად დაზიანებული და ავთვისებიანად გადაქცეული უჯრედებისგან წარმოიქმნება.
ლინჩის სინდრომს საკმაოდ დიდი ისტორია აქვს, ის ჯერ კიდევ 100 წელზე მეტი ხნის წინ აღწერეს. ეს პათოლოგია მსხვილი ნაწლავის კიბოს სინდრომებს შორის ყველაზე გავრცელებულია.

როგორია სტატისტიკა?

მსოფლიოში ყოველწლიურად კოლორექტული კიბოს მილიონამდე ახალი შემთხვევა ფიქსირდება და სამწუხაროდ, ამ დიაგნოზით 500 ათასი ადამიანი იღუპება. შეიძლება ითქვას, რომ ის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ონკოლოგიური დაავადებაა. მსოფლიო ჯანდაცვის ორგანიზაციის მონაცემების მიხედვით, მაგალითად 2018 წელს მსხვილი და სწორი ნაწლავის კიბოს დიაგნოზი 1,8 მილიონ ადამიანს დაუსვეს.
მსხვილი ნაწლავის ავთვისებიანი სიმსივნე საქართველოში გავრცელების მიხედვით მესამე ადგილს იკავებს.
ამ სიმსივნის მქონე ადამიანების სიცოცხლე პირდაპირ არის დამოკიდებული მეტასტაზების გავრცელების ხარისხზე. დაავადების ადრეულ სტადიაზე აღმოჩენის შემთხვევაში წარმატების მიღწევის შანსი საკმაოდ მაღალი – 93,2%-ია. თუმცა, სიმსივნის ზრდასთან ერთად, შემდეგ სტადიებზე ეს მაჩვენებელი მკვეთრად მცირდება.

კიბოს გაზრდილი რისკი
ლინჩის სინდრომის მქონე პაციენტი ყველაზე მეტად კოლორექტალური და ენდომეტრიუმის მქონე კიბოსკენაა მიდრეკილი. თუმცა, ეს ყველაფერი არ არის და ამ სინდრომთან ასოცირდება ასევე სხვა ორგანოების სიმსივნეებიც:

კუჭის
წვრილი ნაწლავის
ღვიძლის
ნაღვლის ბუშტის
საშარდე გზების
საკვერცხეების
საყლაპავის
კანის

საინტერესოა:
ლინჩის სინდრომი მემკვიდრეობით გადაეცემა მშობლისგან შვილებს და მშობლისა თუ შვილის სქესს არანაირი მნიშვნელობა არ აქვს. თუკი ეს პათოლოგია აქვს ერთ-ერთ მშობელს, შვილების დაავადების ალბათობა 50%-ია.

არსებობს თუ არა სიმპტომები?

სამწუხაროდ, ეს დაავადება სიმპტომებით ყოველთვის არ არის გამოხატული და ყურადღება რამდენიმე ფაქტორს უნდა მიაქციოთ:

45-50 წლამდე ასაკში განვითარებული მსხვილი ნაწლავის კიბო;
საშვილოსნოს კიბოს შემთხვევა ოჯახში;
ოჯახურ ისტორიაში ისეთი ორგანოების დაავადებების სიხშირე როგორიცაა – საკვერცხეები, თირკმელები, კუჭი, მცირე ნაწლავი, ღვიძლი.

მოკლედ, აშკარა სიმპტომები რომელიც ლინჩის სინდრომზე მიუთითებს უბრალოდ არ არსებობს. NIH-ის გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საინფორმაციო ცენტრის თანახმად, ამ პათოლოგიის მქონე ადამიანთა უმრავლესობას – მუცლის ტკივილი, ყაბზობა, დაღლილობა და წონის კლება აღენიშნებათ.

დიაგნოსტიკა

ლინჩის სინდრომის დროული დიაგნოსტირება რისკებთან დროულად გამკლავების შანსია. ამ პათოლოგიის მქონე ადამიანებს როგორც წესი, მსხვილი ნაწლავის ან სწორი ნაწლავის კიბოს ორი თაობის ოჯახური ისტორია აქვთ. ბუნებრივია, შესაბამისი კვლევების ჩატარება მათთვის კიდევ უფრო მნიშვნელოვანია.
ლინჩის სინდრომის დიაგნოსტიკური პროცედურები:

გენეტიკური ტესტი

ლინჩის სინდრომის უმეტესი შემთხვევები, ხუთი განსხვავებული გენიდან, ერთში ცვლილებას უკავშირდება. ამიტომ, ლინჩის სინდრომის ოჯახური ისტორიის არსებობის შემთხვევაში, აუცილებლად უნდა გაიკეთოთ გენეტიკური ტესტი და დაადგინოთ არსებობს თუ არა კიბოს რისკი. გენეტიკური გამოკვლევა დიაგნოსტიკის ყველაზე ზუსტი მეთოდია.
თუკი ტესტი გენის მუტაციას დაადასტურებს, მაშინ ყოველწლიური კოლონოსკოპიის სკრინინგის ჩატარება მოგიწევთ.
ლინჩის სინდრომის მკურნალობაც გამოკვლევის შედეგებზე იქნება დამოკიდებული.
საინტერესოა, რომ სანამ მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა გახდებოდა ხელმისაწვდომი, დაავადების დიაგნოსტიკა ოჯახურ ანამნეზზე იყო დაფუძნებული.
1990 წელს ოჯახურ ანამნეზზე დაყრდნობით ამსტერდამ II კრიტერიუმიც შეიქმნა. 1996 წელს კი ჩამოაყალიბეს „ბეთეზდას გაიდლაინი“, რომელიც განსაზღვრავს თუ რომელ პაციენტს უნდა ჩაუტარდეს გენეტიკური კვლევა.
უნდა იცოდეთ, რომ ლინჩის სინდრომი არ არის იშვიათი მდგომარეობა, უბრალოდ მისი დიაგნოსტირება ხშირად არ ხდება.

მსხვილი ნაწლავის კიბო

მსხვილი ნაწლავის კიბოს ოჯახთან კავშირი 1966 წელს პროფესორმა ჰენრი ლინჩმა აღწერა და მას „ოჯახური კიბოს სინდრომი“ უწოდა. საბოლოოდ კი სინდრომს პროფესორის სახელი დაარქვეს.
კიბო ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანთა 85%-ს მაინც უჩნდება. ამასთან, ამ სიმსივნის დაახლოებით 75% სპორადული შემთხვევებია ანუ გენეტიკური ისტორია არ აქვს.
აშშ-ს სტატისტიკის მიხედვით, მსხვილი ნაწლავის კიბოს დიაგნოზს ყოველწლიურად 160 ათას ადამიანს უსვამენ, ეს კი იმას ნიშნავს რომ დაახლოებით 11 ათასი შემთხვევა ლინჩის სინდრომს უკავშირდება.

ოჯახური ისტორია

ძალიან მნიშვნელოვანია ოჯახური ისტორიის ცოდნა და გენეტიკური ტესტირების ჩატარება, რათა ყველა შესაძლო გართულებისთვის მზად იყოთ. თუ ადამიანს აქვს მსხვილი ნაწლავის კიბოს ოჯახური ისტორია, განსაკუთრებით 50 წლამდე ასაკის ნათესავებში, სავარაუდოდ, „დამნაშავე“ ლინჩის სინდრომია.
თავად კიბო არ არის მემკვიდრეობითი დაავადება და ყველას, ვისაც ლინჩის სინდრომი აქვს, ის არ ემართება.

სიმპტომები

მსხვილი ნაწლავის ან სწორი ნაწლავის კიბოს მქონე ბევრ პაციენტს სიმპტომები ადრეულ სტადიაზე საერთოდ არ აქვს. ამიტომ რეგულარული სკრინინგი სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია.

ზოგადი სიმპტომების სია ასე გამოიყურება:

უმიზეზო დიარეა
სისხლიანი განავალი
დაუსრულებელი ყაბზობა
კუჭის ტკივილი
მეტეორიზმი
წონის დაკარგვა
ღებინება

რას წარმოადგენს სწორი ნაწლავის კიბო?

სწორი ნაწლავის კიბო არის ონკოლოგიური დაავადება, რომლის დროსაც სიმსივნური უჯრედები ნაწლავის ბოლო ნაწილში, ე.წ. სწორ ნაწლავში წარმოიქმნება.
სწორი ნაწლავის კიბოზე საუბრის დროს ხშირად იყენებენ ტერმინს „კოლორექტალურ კიბოს“.
სიმსივნე ჩნდება მაშინ, როცა სწორი ნაწლავის ლორწოვან გარსში ანომალიური უჯრედები მრავლდება. სიმსივნური უჯრედები იწყებენ გაყოფას, მეზობელ სტრუქტურებში შეზრდას და საბოლოო ჯამში ვიღებთ კიბოს.

რა იწვევს ნაწლავის კიბოს?

თანამედროვე მედიცინას უჭირს ზუსტი პასუხის გაცემა, თუ რატომ ჩნდება სწორი ნაწლავის კიბო. თუმცა, არის რამდენიმე საგულისხმო ფაქტორი:

გენეტიკა – სწორი ნაწლავის კიბო შესაძლოა მემკვიდრეობითი იყოს, იმ შემთხვევაში თუკი ის რამდენიმე თაობაშია გავრცელებული.
კეთილთვისებიანი წარმონაქმნები, რომელიც შესაძლოა წლების შემდეგ ავთვისებიანი გახდეს. თუმცა ასეთი წარმონაქმნები ყოველთვის სიმსივნედ არ გარდაიქმნება.
კუჭ-ნაწლავის დაავადება.
არასწორი კვლევა.
ასაკი – სტატისტიკის მიხედვით, სწორი ნაწლავის კიბოთი დაავადებული პაციენტების უმრავლესობას სიმსივნე ხნიერ ასაკში გამოუვლინდა.
რადიაციული დასხივება.
თამბაქოსა და ალკოჰოლის ზედოზირება

ნაწლავის კიბოს სიმპტომატიკა

როგორც ზემოთაც აღვნიშნეთ, დაავადებას ადრეულ ეტაპზე სიმპტომები შესაძლოა საერთოდ არ ჰქონდეს. თუმცა, სიმსივნის ზრდასთან ერთად ორგანიზმში გარკვეული ცვლილებები უფრო შესამჩნევი ხდება.

ფერმკრთალი კანი;
სისხლიანი განავალი;
შეკრულობა ან დიარეა;
მუცლის შებერილობა.
გვიან სტადიაზე სიმსივნე წონის კლებას, კანის ფერის ცვლილებას და სისუსტეს იწვევს.

სწორი ნაწლავის კიბოს რამდენიმე ტიპი არსებობს
უფრო ზუსტად კი, სწორი ნაწლავის კიბოს ოთხი ტიპი გამოიყოფა. ტიპების მიხედვით სიმსივნე სხვადასხვა ტემპით იზრდება და სხვა ორგანოების დაზიანების უნარიც განსხვავებული აქვს.
დაავადების ყველაზე ხშირად დაფიქსირებული ფორმა ადენოკარცინომაა. იმის მიხედვით, თუ სად იზრდება სიმსივნური წარმონაქმნი გამოყოფენ კიბოს ეკზოფიტურ (როდესაც სიმსივნე ნაწლავის ხვრელში იზრდება), ენდოფიტურ (სიმსივნე მსხვილ ნაწლავში იზრდება) და შერეულ სახეობებს.

სწორი ნაწლავის კიბოს 5 სტადია აქვს

დაავადების ზუსტი სტადიის დასადგენად უნდა გაირკვეს, თუ რამდენად დიდია სიმსივნური წარმონაქმნი და ჩაითრია თუ არა მან სხვა ორგანოები.
არაინვაზიური – ნულოვანი სტადია, როდესაც ანომალიური უჯრედები მხოლოდ სწორი ნაწლავის ლორწოვან გარსშია დაფიქსირებული.
პირველი სტადია – სიმსივნური წარმონაქმნი ნაწლავის კუნთოვანი გარსის საზღვრებს არ სცდება.
მეორე სტადია – სიმსივნე გარშემო მდებარე ორგანოების დაზიანებას იწყებს, თუმცა ლიმფურ კვანძებამდე ჯერ-ჯერობით ვერ აღწევს.
მესამე სტადია – სიმსივნე ნაწლავის კედლის ყველა ფენას აზიანებს, ცხიმოვან ქსოვილში იზრდება.
მეოთხე სტადია – დაავადება მთელ ორგანიზმს მოიცავს, მეტასტაზები სხვადასხვა ორგანოებში ვრცელდება.

კიდევ ერთხელ: დიაგნოსტიკა მნიშვნელოვანია !!!

ადრეულ სტადიაზე დიაგნოსტირებული დაავადების განკურნების შანსი უფრო მაღალია. იმის ალბათობაც, რომ დაავადება დიდი ხნის განმავლობაში უსიმპტომოდ მიმდინარეობდეს, ასევე ძალიან მაღალია.

მსხვილი და სწორი ნაწლავის კიბოს მკურნალობა

მკურნალობის მეთოდს ექიმი სიმსივნის სტადიის დადგენის შემდეგ ირჩევს. ყურადღება ექცევა ასევე პაციენტის ფიზიკურ მდგომარეობას, სიმსივნის განვითარების თავისებურებებს.
მკურნალობის ძირითადი მეთოდი რა თქმა უნდა, ქირურგიაა. საჭიროების შემთხვევაში ოპერაციასთან ერთად სხივური თერაპია და ქიმიოთერაპიაც ინიშნება.
სხივური თერაპია – ესაა მკურნალობა გამოსხივებით, კიბოს რეციდივის რისკის შესამცირებლად.
ქიმიოთერაპია – მკურნალობის მეთოდი რომლის მიზანიცაა სიმსივნური უჯრედების განადგურება, სიმსივნის ზრდის შეჩერება. ის ონკოლოგიური დაავადების მკურნალობის ერთ-ერთი ყველაზე ეფექტური გზაა.
მსხვილი ნაწლავის კიბოს დღესდღეობით კომპლექსურად მკურნალობენ. ანუ ოპერაციამდე ტარდება ქიმიო ან რადიოთერაპიის კურსი.
ნაწლავის კიბო დაავადების ადრეულ სტადიებზე მკურნალობას კარგად ექვემდებარება და მას ბევრი პაციენტი ამარცხებს. თუმცა, სიმსივნის გაქრობა რეციდივის ალბათობას არ გამორიცხავს, ამიტომ შესაბამისი კვლევების რეგულარულად ჩატარება მნიშვნელოვანია.
მიზნობრივი იგივე ტარგეტული თერაპია– მიზნობრივი თერაპიის დროს ხდება გარკვეული ტიპის კიბოს უჯრედების ზუსტად იდენტიფიცირება და თავდასხმა. კერძოდ, ხდება უშუალოდ იმ მუტაციებზე ზემოქმედება და ჩახშობა, რომლებიც იწვევენ ნორმალური უჯრედების სიმსივნურ უჯრედებად გადაგვარებას.
მიზნობრივი თერაპია შეიძლება გამოყენებულ იქნას დამოუკიდებლად ან სხვა მკურნალობასთან ერთად, როგორიცაა ტრადიციული ან სტანდარტული ქიმიოთერაპია, ქირურგია ან სხივური თერაპია.
გენეტიკური ანალიზი ამ შემთხვევაშიც გვეხვარება დავადგინოთ ზუსტად რომელი გენის მუტაციის მატარებელია სიმსივნური უჯრედები, იმისთვის რომ მოხდეს ტარგეტული მედიკამენტის სწორად შერჩევა.

კარგია ის, რომ..

ლინჩის სინდრომს ერთი კარგი ამბავი უკავშირდება. 2008 წელს იტალიელმა მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ კოლორაქტალური კიბოს პაციენტების მდგომარეობა მსხვილი ნაწლავის კიბოს სხვა პაციენტებთან შედარებით უკეთესია.
აღმოჩნდა, რომ ლინჩის სინდრომით გამოწვეული კიბოს მქონე პაციენტების გადარჩენის მაჩვენებელი ბევრად მაღალია. ასეთი ტენდენცია იმ მიზეზით აიხსნება, რომ სინდრომის გამოვლენა და შესაბამისად რისკების გათვალისწინება ბევრად ადრეულ ეტაპზეა შესაძლებელი.
მიდრეკილებაზე ფიქრი ადამიანთა უმრავლესობას მომავალში დაავადებასთან გამკლავებაშიც ეხმარება.

პრევენცია…

ჯანსაღი ცხოვრების წესი, ისევე როგორც სხვა ნებისმიერი დაავადების დროს, ამ შემთხვევაშიც ძალიან მნიშვნელოვანია.

კვება

დიახ, აუცილებელია მეტი ხილისა და ბოსტნეულის მირთმევა. შეეცადეთ მენიუ სასარგებლო მიკრო-ელემენტებით დააბალანსოთ.

ფიზიკური აქტივობა

შეეცადეთ ვარჯიშისთვის მინიმუმ 30 წუთი იპოვოთ, ყოველდღიურად თუ არა კვირაში 5-ჯერ მაინც. შეგიძლიათ ამ საკითხზე კონსულტაცია ექიმთან გაიაროთ ან დაიწყოთ მარტივად – ფეხით სეირნობით, ველოსიპედით.

წონის კონტროლი

ჯანსაღი დიეტა და რეგულარული ვარჯიში სასურველი წონის შენარჩუნებაში დაგეხმარებათ. არ დაგავიწყდეთ, რომ ზედმეტი წონა არაერთი პათოლოგიის და დაავადების გაჩენის რისკს ზრდის.

თამბაქო

სიგარეტი რამდენიმე სახის კიბოს განვითარების რისკს უკავშირდება. ზოგიერთი კვლევა იმასაც ამტკიცებს, რომ თამბაქო ლინჩის სინდრომი მქონე პაციენტებში მსხვილი ნაწლავის კიბოს განვითარებას უწყობს ხელს.

ცხოვრება ლინჩის სინდრომთან ერთად

ცხოვრების წესის უკეთესობისკენ შეცვლა ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანებში კიბოს განვითარების რისკს ამცირებს. რეგულარული დიაგნოსტიკის დამსახურებით კი წარმატების შანსები კიდევ უფრო იზრდება.

„მედ დიაგნოსტიკა“ გთავაზობთ ხარისხიან, ზუსტ და დროულ ლაბორატორიულ მომსახურებას შაბათ-კვირის ჩათვლით, 24/7-ზე

,,მედ დიაგნოსტიკა“ – სწრაფი, კომფორტული და სანდო ლაბორატორია თქვენთვის და თქვენი საყვარელი ადამიანებისთვის

მისამართები: md.ge/contact

დაგვიკავშირდით: 032 2 800 200

By გიორგი